Genetik felaket: Aynı donörden 67 çocuk, 10 kanser vakası

Nadir rastlanan kansere neden olan bir mutasyon taşıyan bir erkeğin spermleri ile dünyaya gelen 67 çocuktan 10'una kanser teşhisi konuldu. Avrupa'da "genetik felaket" vakaları ortaya çıktı. Nadir rastlanan kansere neden olan bir mutasyon taşıyan bir erkeğin spermleri ile 10'una o zamandan beri kanser teşhisi konan en az 67 çocuk dünyaya geldi. Uzmanlar daha önce, tek bir donörden alınan spermin birden fazla ülkede çok sayıda çocuk sahibi olmak için kullanılmasının sosyal ve psikolojik riskleri konusunda uyarıda bulunmuştu. 2008-2015 yılları arasında doğan çok sayıda çocuğu kapsayan son vaka, ciddi bir tıbbi sorun tespit edildiğinde bu kadar çok ailenin izini sürmenin karmaşıklığı konusunda yeni endişelere yol açıyor. "GENETİK HASTALIĞIN ANORMAL YAYILIMI" The Guardian gazetesinde yer alan habere göre Avrupa İnsan Genetiği Derneği'nin Milano'daki yıllık konferansında vakayı sunan Fransa'daki Rouen üniversite hastanesinde biyolog olan Dr. Edwige Kasper, “Tek bir donör için doğum veya aile sayısına Avrupa çapında bir sınır getirmemiz gerekiyor” dedi. Tüm sperm donörleri için tüm genom dizilimi yapamayacaklarını söyleyen Kasper, "Bunu savunmuyorum. Ancak bu genetik hastalığın anormal yayılımıdır. Her erkeğin Avrupa çapında 75 çocuğu olmuyor" diye ekledi. İKİ AİLENİN ÇOCUKLARINDA ORTAYA ÇIKTI Olay, iki ailenin çocuklarında nadir görülen bir genetik varyantla bağlantılı olduğu anlaşılan kanserler geliştikten sonra bağımsız olarak doğurganlık klinikleriyle temasa geçmesiyle ortaya çıktı. Spermi tedarik eden Avrupa Sperm Bankası, TP53 adı verilen bir gendeki varyantın donörün spermlerinin bazılarında bulunduğunu doğruladı. Nadir görülen varyantın 2008 yılında bağış yapıldığı sırada kanserle bağlantılı olduğu bilinmiyordu, standart tarama teknikleri kullanılarak tespit edilemeyecekti ve donörün sağlık durumunun iyi olduğu anlaşıldı. Ancak Kasper'in laboratuvarı tarafından yapılan analizler, mutasyonun kansere en ciddi kalıtsal yatkınlıklardan biri olan Li-Fraumeni sendromuna neden olabileceği sonucuna vardı. Kasper şunları söyledi: “Varyantı nüfus ve hasta veri tabanlarını, bilgisayar tahmin araçlarını ve fonksiyonel denemelerin sonuçlarını kullanarak analiz ettim ve varyantın muhtemelen kansere neden olduğu ve bu donörden doğan çocukların genetik danışmanlık alması gerektiği sonucuna vardım.” LÖSEMİ VE LENFOMA VAKALARI Eş zamanlı olarak, Avrupa'daki bir dizi genetik ve pediatri departmanı kendi vakalarını araştırdı ve 8 Avrupa ülkesindeki 46 aileden 67 çocuk test edildi. Varyant 23 çocukta tespit edilirken, bunlardan 10'una lösemi ve non-Hodgkin lenfoma vakaları da dahil olmak üzere kanser teşhisi konuldu. Risk genine sahip çocukların düzenli olarak tüm vücut MRI taramaları, beyin MRI taramaları ve yetişkin olduklarında meme ve karın ultrason muayenesi ile izlenmeleri tavsiye edildi. DONÖR İÇİN 75 AİLE SINIRI Her bir sperm donörü için dünya çapında 75 aile sınırı uygulayan Avrupa Sperm Bankası, donörün spermi kullanılarak 67'den fazla çocuğa hamile kalındığını, ancak politikasının belirli bir donör için kesin çocuk sayısını teyit etmemek olduğunu söyledi. İlgili tüm kliniklerin uyarıldığı belirtildi.